Nya framsteg i medicinering av muskelsjukdom hos barn

Genterapiläkemedlet Spinraza ger avsevärda förbättringar även vid den näst svåraste formen av muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, där barnen insjuknar vid 6 till 18 månaders ålder. Det visar en studie publicerad i New England Journal of Medicine (NEJM).

– Effekterna är övertygande, och det här stärker resultaten från den förra studien, säger Mar Tulinius, professor i pediatrik vid Sahlgrenska akademin, och överläkare på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus.

Även i den tidigare studien, publicerad i NEJM i november, var Mar Tulinius ansvarig för den svenska delen. Då gavs Spinraza vid den svåraste formen av spinal muskelatrofi, SMA typ 1, som drabbar barn före sex månaders åder.

Den här gången gäller det SMA typ 2, där insjuknandet sker när barnen lärt sig sitta själva men ännu inte börjat gå. Muskulaturen försvagas successivt, barnen kommer aldrig upp på benen, och i förlängningen krävs andningshjälp för att överleva.

Styrka och rörelseförmåga

Två av tre barn i den aktuella studien fick Spinraza, ett av tre fick placebo. Och även den här gången visade det sig att läkemedlet med den aktiva substansen nusinersen, som delvis kompenserar för ett nedärvt genetiskt fel, förändrade barnens situation.

Deras förmåga att sitta rakt, lyfta händerna, förflytta sig genom att rulla runt med mera förbättrades med i genomsnitt fyra poäng på den skala som används för att mäta förändringar vid spinal muskelatrofi. Barnen i placebogruppen gick samtidigt tillbaka i snitt 1,9 poäng på skalan.

– Naturalförloppet är att barnen förlorar poäng på den här skalan. Även om det varierar inom gruppen är de aldrig destinerade till att bli bättre. Det faktum att styrka och rörelseförmåga ökade hos dem som fick läkemedlet är egentligen helt fantastiskt, säger Mar Tulinius.

Rekommenderad behandling

Personer med spinal muskelatrofi saknar ett protein som krävs för att de motoriska nervcellerna i ryggmärgen ska fungera. Om båda föräldrarna är anlagsbärare är sannolikheten för att barnet ska få sjukdomen 25 procent.

Varje år insjuknar ett tiotal barn i Sverige i SMA. De två svåraste varianterna, typ 1 och 2, omfattas av en nyligen utfärdad rekommendation från NT-rådet vid Sveriges kommuner och landsting om att barnen under vissa förutsättningar och strikt kontroll kan erbjudas behandling med Spinraza.

– Ofta säger man nej, vi har inte råd, när det kommer till dyra särläkemedel. Men det här har så bra effekt att det inte går att bortse ifrån, säger Mar Tulinius.

Titel: Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy; http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1710504

Källa: Barnbladet

Barn med funktionsnedsättning mer utsatta på nätet

Unga med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar spenderar mer tid på nätet än unga utan diagnoser. De utsätts också oftare för mobbning, hot och sexuella inviter på nätet. För att hjälpa dem att utnyttja nätets alla möjligheter och rusta dem med försiktighetsåtgärder har riksförbundet Attention i samverkan med Statens medieråd tagit fram ett nytt webbverktyg: Koll på nätet.

Koll på nätet riktar sig till unga på högstadiet och gymnasiet. Eleven får följa den fiktiva karaktären Alex genom korta berättelser som handlar om kommunikation på sociala medier, näthat, mobbning och sexuella kontakter och sedan ta ställning till olika situationer som kan uppstå.

Koll på nätet har utvecklats av Pedagogiskt Centrum på uppdrag av Attention Hisingen-Kungälv inom ramen för Arvsfondsprojektet Nätkoll och i samarbete med Statens medieråd. Mer information om webbverktyget hittar du här: Koll på nätet – webbverktyg för högstadiet och gymnasiet.

Nätet – möjligheter & risker på en och samma gång
För många unga med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar kan internet underlätta kommunikationen. En person med till exempel Aspergers syndrom kan ha svårt att förstå sociala koder men ha lättare att uttrycka sig via mejl eller chatt.

Samtidigt har de svårare att värdera information och kontakter vilket gör dem extra sårbara. Personer med till exempel ADHD kan ha ett ökat bekräftelsebehov som gör dem mer benägna att lita på andra på nätet.
I senaste undersökningen Föräldrar & medier 2017 svarar föräldrar så här:

Föräldrar till barn 13–16 år med funktionsnedsättningar:
37 % uppger att barnet blivit socialt isolerat till följd av internetanvändning eller spelande
(jämfört med 14 % i hela populationen)
18 % uppger att barnet kontaktats av vuxna som söker sexuell kontakt via internet
(jämfört med 5 % i hela populationen).

Föräldrar till barn i åldern 17–18 med funktionsnedsättningar:
28 % uppger att ungdomarna har fått sexuella kommentarer eller förslag på internet
(jämfört med 10 % i hela populationen)
39 % uppger barnet blivit mobbat eller hotat på internet eller via mobilen
(jämfört med 17 % i hela populationen)

Övrig information
Vill du veta mer om hur livet på nätet ser ut för barn och unga med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar? Lyssna på Nohatepodden Diagnoser i det digitala där Madelein Larsson Wollnik från Nätkoll samtalar med Jonas Söderlund, kurator på Bris, om hur vuxna i deras närhet kan vara ett stöd.

Statens medieråd är en expertmyndighet som följer medieutvecklingen och har i uppdrag att stärka barn och unga som medvetna medieanvändare och skydda dem från skadlig mediepåverkan.

Riksförbundet Attention är en intresseorganisation för personer med neuropsykiatriska funktionsnedsättningar NPF och i målgruppen ingår personer med ADHD, Aspergers syndrom/ Autismspektrumtillstånd, språkstörning och Tourettes syndrom.

Källa: Statens Medieråd

Polio är fortfarande ett hot mot människors hälsa

Idag, den 24 oktober är det Internationella poliodagen. Nordiska polioföreningar vill därför gemensamt lyfta vikten av att upprätthålla vaksamheten inför polio – än är polio inte utrotad i världen och fortfarande behövs det kunskap och forskning inom området. Många av de som insjuknade i polio under de stora polioepidemierna i Norden på 50-talet lever nu med postpolio. På grund av okunskap har denna grupp svårt av få sina problem diagnosticerade och därmed också adekvat vård.

Polio är en virussjukdom som smittar med avföring och sprids via infekterat vatten och avlopp. Viruset kan skada ryggmärgen och ibland leda till att man blir förlamad. Om man har haft polio som barn kan man många år senare få besvär på nytt, så kallad postpolio.

I Norden vaccineras alla barn mot polio och därför har sjukdomen inte funnits här på många år. Viruset finns idag kvar i ett fåtal länder i Asien och Afrika. Om man planerar att åka till ett land där polio finns ska man försäkra sig om att man har fullständigt vaccinationsskydd. Man kan annars riskera både att själv få sjukdomen och att sprida den vidare. Många som smittats av viruset blir inte själv sjuka men kan ändå sprida den vidare. Även personer som haft polio behöver ett fullgott skydd eftersom det finns flera varianter av polio.

Trots att spridningen av polioviruset har minskat mycket under det senaste året är läget fortfarande så allvarligt att WHO fortsätter att klassa situationen som ett internationellt hot mot människors hälsa. De har utfärdat vaccinationsrekommendationerna som i dagsläget gäller fyra länder:
– Afghanistan och Pakistan, där det fortfarande finns spridning av polio lokalt samt spridning av polio  till andra länder.
– Nigeria och Demokratiska folkrepubliken Laos, där det har funnits spridning av både vildtypspolio och/eller vaccinderiverade poliovirus (VDPV) lokalt under 2016.

Idag lever cirka 40 000 personer i Norden med sviter efter polio, och forskare uppskattar att cirka hälften av dessa kommer att utveckla postpolio senare i livet. Samtidigt är det svårt för vårdpersonal att känna igen och diagnostisera postpolio eftersom den medicinska kunskapen om polio är bristfällig och delvis beror på att vårdpersonalen bara träffar ett fåtal personer med polio- eller postpolio under hela sitt verksamma yrkesliv. I Norden finns även en ökad grupp med personer från andra länder som har polioskador. Därför är polio fortfarande aktuellt och det är viktigt att kunskapen inom vården upprätthålls.

–         Vi ser en risk att kunskapen om polio och postpolio kommer bli ännu sämre eftersom många läkare med utbildning och erfarenhet från 50-, 60- och 70-talen går i pension, säger Marina Carlsson, förbundsordförande Personskadeförbundet RTP.

Ett nordiskt samarbete mellan olika polioföreningar pågår. Bland annat planeras ett nordiskt seminarium om polio och postpolio att hållas i Köpenhamn hösten 2018. Personskadeförbundet RTP är Sveriges representant i samarbetet.

Källa: Personskadeförbundet RTP

Föräldrarna viktiga vid rehabilitering av unga med förvärvade hjärnskador

Unga som drabbas av hjärnskador behöver ofta omfattande rehabilitering. En ny avhandling från Göteborgs universitet visar att föräldrarna och ungdomarna själva kan bidra till att förstå vilken sorts rehabilitering som behövs genom att utforska hur tal och språk fungerar i hemmiljön.

Varje år drabbas cirka 2 000 barn och ungdomar i Sverige av en hjärnskada. Vanligaste orsaken är trafik- och fallolyckor, men hjärnskador kan även uppstå efter till exempel en hjärntumör eller blödning i hjärnan. Unga med förvärvade hjärnskador får ofta stora problem med röst, tal och kommunikation.

Logopeden Åsa Fyrberg har i sin avhandling undersökt olika metoder för hur föräldrar och vårdpersonal kan bedöma hur dessa ungdomar kan delta i vardagssamtal trots svårigheter att kommunicera. Totalt ingick 38 personer under 18 år i studien som genomfördes på ett svenskt universitetssjukhus mellan åren 2007−2013.

För att förstå metoderna studerade Åsa Fyrberg över tid hur föräldrarna och ungdomarna själva bedömde förändringar i den kommunikativa förmågan. Det vill säga möjligheten att förstå ord och meningar, att benämna ord och möjligheten att delta i snabba samtal.

− En av mina slutsatser är att vårdpersonalens bedömningar kan fördjupas och specificeras genom att jämföras med föräldrarnas analyser av samtal hemma där de iakttagit och lyssnat på vad som sagts, när det sagts och hur det sagts. Det handlar då också om ungdomarnas egna upplevelser som har jämförts med föräldrarnas, där likheter och skillnader i beskrivningarna av vardagssamtalen har undersökts, säger hon.

Resultaten pekar på föräldrarnas viktiga roll när det gäller att undersöka ungdomarnas delaktighet i vardagssamtal. Exempelvis hur den drabbade påverkas av antalet personer som deltar i ett samtal, tempot i samtalet och ungdomens egen förmåga att förstå och att benämna ord.

I de olika undersökningarna hittade Åsa Fyrberg inget samband mellan hjärnskadornas grundorsaker och deltagarnas resultat i tester av kommunikation och lingvistik.

− Men i stort sett alla som drabbats av en svår förvärvard hjärnskada behöver stöd från anhöriga för att kunna fungera kommunikativt i vardagliga situtioner, säger hon.

Åsa Fyrberg hoppas att hennes forskning kan stimulera till utveckling av de rehabiliteringsprogram av kommunikationen som finns inom vården, där ungdomar och föräldrar inkluderas för att beskriva effekterna av hjärnskadorna på de dagliga kommunikativa samspelssituationerna.

Avhandlingens titel: Acquired brain injury in children and adolescents: Investigating assessments of communicative participation in daily life situations
Tid för disputation: 2017-02-24, kl. 10:00, sal Torg Grön, hus Patricia, Forskningsgången 6, Lindholmen
Avhandlingen finns digitalt publicerad:  http://hdl.handle.net/2077/51540

Mer än vart tredje barn med Downs syndrom har autism eller ADHD

Drygt vart tredje barn med Downs syndrom har autism eller ADHD. Det framgår av en studie vid bland annat Akademiska sjukhuset. Enligt forskarna är många av dessa barn otillräckligt utredda och saknar rätt diagnos. De efterlyser screening i 3-5 årsåldern för autism och tidigt i grundskolan för ADHD. Detta för att tidigt kunna ge rätt stöd till familjen och rätt anpassning i förskola/skola.

Länge ansåg man att barn med Downs syndrom inte kunde ha ADHD eller autism. Tecken på dessa tillstånd kopplades till barnets utvecklingsstörning och bedömdes inte gå att åtgärda. De senaste åren har man uppskattat att 5-10 procent av dessa barn har autism, jämfört med 1-2 procent av befolkningen i stort.

– Vår studie visar att det är betydligt vanligare. 42 procent av barnen hade autism och 34 procent  ADHD. Därför rekommenderar vi att screening införs för barn med Downs syndrom, i åldern 3-5 år för autism och i åldern 5-6 år för ADHD. Detta för att kunna ge rätt stöd till familjen och rätt anpassning i förskola/skola, säger Ulrika Wester Oxelgren, överläkare på Akademiska barnsjukhuset och ansvarig för forskningsstudien i Uppsala.

Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen och den vanligaste orsaken till intellektuellt funktionshinder (utvecklingsstörning). Det är framförallt kommunikation/språk och förmåga att ta till sig teoretisk kunskap som påverkas. Men många barn med Downs syndrom har även hyperaktivitet, impulsivitet och sociala svårigheter.

Studien ”Autism och ADHD vid Downs syndrom” har genomförts av en grupp vid Akademiska sjukhuset/Hälsa och habilitering i samarbete med Uppsala universitet samt med forskare i övriga nordiska länder och Storbritannien. I Uppsala deltog drygt 40 barn i åldrarna 5-17 år. Resultaten har publicerats i den vetenskapliga tidskriften Developmental Medicine and Child Neurologys webbutgåva och publiceras inom kort i pappersutgåvan.

Förutom kopplingen till autism och ADHD har man undersökt hur olika instrument som används för att ställa diagnos fungerar för denna grupp. Detta i syfte att hitta ett frågeformulär som skulle fungera som screeninginstrument för dessa diagnoser. Samtliga barn med Downs syndrom som deltog och fick diagnosen autism har erbjudits uppföljning i ett utvecklingsprojekt vid Akademiska där man gett berörda familjer och personal inom förskola/skola utbildning och stöd att hitta rätt strategier och hjälpmedel samt vid behov medicinering.

– Det handlar både om att erbjuda familjerna utredning och handledning, och att säkra att barn och ungdomar får rätt pedagogik i skolan, kommunikationsstöd i form av exempelvis bilder och surfplatta, men även läkemedel, exempelvis för sömn, för att underlätta vardagen, förklarar Ulrika Wester Oxelgren. Hon betonar att utvecklingen gått starkt framåt de senaste 10-15 åren både inom diagnostik och pedagogik, men menar att det fortfarande är många barn som inte kommer till utredning och därmed inte får tillgång till den kunskap som finns.

– Det finns så mycket man kan göra och ju tidigare barnen diagnostiseras desto bättre. Vår förhoppning är att fler barn ska erbjudas en bättre anpassad pedagogik och rätt hjälpmedel som underlättar både inlärning och sociala kontakter med kompisar, avrundar Ulrika Wester Oxelgren.

Utvecklingsprojektet har finansierats av Allmänna arvsfonden och drivs i samarbete med Svenska Down-föreningen. I projektgruppen ingår, förutom föräldrarepresentanter från Down-föreningen, läkare. psykolog, specialpedagog, logoped, sjukgymnast och fritidspedagog som alla till vardags arbetar med barn med Downs syndrom. Projektet genomfördes under några intensiva månader vintern 2015-16. Förnärvarande pågår en uppföljning med föräldraintervjuer.

Källa: Akademiska sjukhuset

Våld och kränkningar mot barn med funktionsnedsättningar

Det är sedan länge känt att barn med funktionsnedsättningar i högre grad utsätts för våld från jämnåriga, våld i hemmet, sexuella övergrepp, tvångssterilisering, tvångsaborter och våld som sker under behandling. Trots kritik från FN har Sverige länge saknat en samlad bild av hur dessa barn har det. Två LiU-forskare har nu på uppdrag av Socialdepartementet och Allmänna Barnhuset kartlagt kunskapsläget i en rapport.

– Barn med funktionsnedsättningar har samma rättigheter som andra barn, men det verkar inte som att rättigheterna följs. Vår rapport visar vad som kan vara ett första steg för att förbättra situationen, säger Carl Göran Svedin vid Barnafrid på Linköpings universitet, en av de forskare som kartlagt vilken svensk forskning som finns om barn med funktionshinder och i vilken utsträckning barnen utsätts för våld och kränkningar.

Sveriges bristande kunskap om barn med funktionsnedsättningar och det våld och de kränkningar som barnen utsätts för har kritiserats. Både FN:s kommitté för barns rättigheter och FN:s kommitté om konventionen om rättigheter för personer med funktionsnedsättning har efterlyst uppgifter och statistik över våld mot barn med funktionsnedsättning. Med anledning av detta har en kunskapssammanställning av den totala utsattheten för våld och kränkningar tagits fram.

Misshandeln sker i hemmet

Rapporten visar bland annat att barn med kronisk sjukdom eller funktionsnedsättningar dubbelt så ofta utsätts för mobbing. Studierna visar också att fysisk misshandel i huvudsak sker i hemmet, medan mobbingen sker i skolan eller på nätet.  Bland 20-åringar med funktionsnedsättningar angav 15 procent att de blivit slagna, bitna eller sparkade av föräldrarna under uppväxttiden.

– Den ökade stressen hos föräldrar till barn med funktionsnedsättning behöver uppmärksammas tillsammans med det tabu som verkar finnas mellan professionella och föräldrar att tala om detta, säger Carl Göran Svedin.

Författarna till rapporten konstaterar att det behövs information och vidareutbildning inom de flesta områden där vuxna träffar dessa barn. Det gäller såväl föräldrar och anhöriga som professionella inom skola, vård, omsorg och rättsväsende. Det behöver också föras in mer kunskap på lärosätenas grundutbildningar.

Författarna listar i ett antal punkter förslag som kan leda till förbättringar:

  • Strategier och förebyggande åtgärder som handlar om våld och övergrepp  mot barn behöver innefatta ett funktionshinderperspektiv.
  • Sex- och samlevnadsundervisningen i skolan för funktionsnedsatta barn behöver moderniseras så att den innehåller en balans av relationskunskap, bejakande av sexualitet samt kunskap om risker och våld.
  • Kunskap om våld bör vara obligatoriska i grundutbildningar som riktar sig till personer som kommer att arbeta med barn.

Carl Göran Svedin är professor vid Linköpings universitet och centrumchef för Barnafrid. Bakom rapporten står även Linda Jonsson, universitetslektor vid Linköpings universitet och Barnafrid, samt Åsa Landberg, barnpsykolog, Stiftelsen Allmänna Barnhuset.

Rapporten
Om barn med funktionsnedsättning i Sverige och deras utsatthet för våld och kränkningar. Carl Göran Svedin, Linda Jonsson, Åsa Landberg.

Källa: Linköpings universitet

Barn till mammor med utvecklingsstörning en riskgrup

Barn vars mammor har en utvecklingsstörning riskerar att utsättas för dubbla risker – dels en ärftlig risk för funktionsnedsättning, dels risker kopplade till bristande föräldrastöd och omsorg. Det visar en avhandling vid Sahlgrenska akademin.

Ida Lindblad är doktorand vid Sahlgrenska akademins och Göteborgs universitets Gillbergcentrum och har i sin forskning studerat förekomsten av lindrig utvecklingsstörning – en funktionsnedsättning som inte uppmärksammas i lika stor grad som till exempel ADHD och autism, men som för den enskilde kan vara svår att leva med eftersom den påverkar vardagliga funktioner som inlärning, abstrakt tänkande, bedömning av sociala situationer och risker och att kunna anpassa sig till de krav och förändringar som omgivningen ställer.

Mellan 1 och 1,5 procent av Nordens befolkning antas ha en lindrig utvecklingsstörning. En särskilt utsatt grupp är barn vars mödrar har en utvecklingsstörning.

Ida Lindblad har i sin avhandling intervjuat tio unga vuxna i sydvästra Sverige vars mödrar har en utvecklingsstörning, samt följt upp ytterligare 21 personer i olika register.

Studierna visar att bland de totalt 31 unga individerna hade en dryg tredjedel en egen lindrig utvecklingsstörning och ytterligare en tredjedel hade ADHD.

Fjorton av de 31 unga i studien hade placerats i familjehem eller haft en kontaktfamilj under uppväxten.

– Resultaten visar att barn till mödrar med utvecklingsstörning är en mycket sårbar grupp som är utsatta för dubbla risker: de har både en ökad ärftlig risk att drabbas av funktionsnedsättning och är utsatta för risker relaterade till bristande föräldrastöd, vård och omsorg, säger Ida Lindblad – som med sina studier hoppas öka kunskapen om och förståelsen för människor med lindrig utvecklingsstörning:

– För att denna utsatta grupp ska få relevant information och en förklaring till de svårigheter som föreligger, samt för att de ska garanteras tillgång till de stödinsatser som skolan, sjukvården och samhället erbjuder, är möjligheten att ställa diagnos helt avgörande, säger Ida Lindblad.

Avhandlingen Mild intellectual disability: Diagnostic and outcome aspects försvaras vid en disputation den 20 december.

Länk till avhandling: https://gupea.ub.gu.se/handle/2077/34073 länk till annan webbplats, öppnas i nytt fönster

Källa: Göteborgs universitet

Barn med hjärnskada har ofta kalla fötter

Många rullstolsburna barn med neurologiska funktionshinder har betydligt kallare händer och fötter än andra barn. Trots att de haft besvären under en längre tid får de flesta ingen särskild hjälp. Det visar en avhandling från Sahlgrenska akademin.
– De här barnen har ett funktionshinder som kan göra det svårt att uttrycka hur det känns och hur de mår, men det måsta vara obehagligt att vara kall om händer och fötter. Jag tycker att det är förvånande att det inte uppmärksammas mer, säger sjukgymnasten Lena Svedberg som skrivit avhandlingen.
Avhandlingen visar att hudtemperaturen hos rullstolsburna förskolebarn med hjärnskador var flera grader lägre jämfört med barn utan funktionshinder. Temperaturen på deras fötter var tre grader lägre och på deras händer var huden två grader kallare jämfört med barnen utan hjärnskador. Orsaken till barnens kalla händer och fötter kan vara att hjärnskadan påverkar den del av nervsystemet som inte styrs av viljan och som bland annat reglerar blodcirkulationen, tarmrörelserna och sömnen.
– Den hypotesen stöds av den studie i avhandlingen som visar att barn med cerebral pares med kalla händer och fötter också hade problem med förstoppning, sömnstörningar och nedsatt välbefinnande, säger Lena Svedberg.
I dagsläget finns ingen etablerad behandling mot kalla händer och fötter, men en liten pilotstudie som också är en del av avhandlingen tyder på att akupunktur kan vara effektivt.
– Akupunktur aktiverar de nervtrådar som leder inåt och kan påverka aktiviteten i det autonoma nervsystemet. Vi kunde se att behandlingen höjde hudtemperaturen hos vissa barn med neurologiska funktionshinder, men det är en mycket liten studie och det behövs mer forskning, säger Lena Svedberg.
Föräldrarna är ofta oroliga när barnet har kalla händer och fötter också när de är inomhus, men det är inte känt vilka långsiktiga konsekvenser det kan få för barnen.
– Det finns emellertid studier som tyder på att balansreaktioner kan påverkas om fotsulorna är kalla, säger Lena Svedberg.

Källa: Göteborgs universitet